źródło: wikimedia commons

Autor: Andrzej Galbarczyk

Studenci i absolwenci IZP mogą pamiętać zajęcia, podczas których tłumaczyłem zasady dziedziczenia i podstawy genetyki. Od samego początku prowadzenia tych zajęć wszystkich studentów wprowadzałem w błąd. Wszystkim jestem zatem winny wyjaśnienia.

W jednym z zadań zastanawialiśmy się czy Jola kiedykolwiek zazna szczęścia u boku Marka. Zadanie brzmiało tak:

Jola nie ma dołeczków na policzkach, ale zawsze uważała, że dołeczki są super słodkie i nie wyobrażała sobie posiadania dzieci bez dołeczków (dołeczki – cecha dominująca). Partner Joli – Marek co prawda nie ma dołeczków, ale Jola odkryła, że rodzice Marka mają dołeczki. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko Joli i Marka miałoby dołeczki.

Tłumaczyłem, że z racji tego, że zarówno u Joli jak i u Marka ujawniła się cecha recesywna (brak dołeczków), żadne z nich nie posiada dominującego allelu (wariantu genu), który warunkowałby cechę dominującą (dołeczki). Zatem nie ma szans, żeby ich dziecko posiadało dołeczki. Podobnie jak w sytuacji gdy oboje rodziców ma oczy niebieskie (cecha recesywna) powiedzielibyśmy, że nie ma szans na to, żeby ich dziecko posiadało oczy brązowe (cecha dominująca). Proste, prawda?

Tak dziedziczą się cechy warunkowane przez jeden gen występujący w różnych wariantach. Problem w tym, że żadna z cech o której mówiłem na zajęciach nie zależy od pojedynczego genu. Zatrzymajmy się przy kolorze oczu. Dziedziczenie koloru oczu to najbardziej klasyczny, podręcznikowy przykład wykorzystywany na zajęciach z genetyki. Już w 1907 roku ustalono, że kolor brązowy warunkowany jest allelem dominującym, a niebieski – allelem recesywnym [1]. 

Jednak sam podział kolorów oczu na niebieskie i brązowe jest już fikcją. Ludzie mają oczy szare, zielone, piwne, orzechowe. Według jednej klasyfikacji możemy rozróżnić aż 80 różnych kolorów i odcieni oczu [2]. Kolor oczu zależy nie od jednego, a przynajmniej od trzech różnych barwników obecnych w naszej tęczówce (czarnego, czerwonego i brązowo-żółtego). Co więcej, wiemy że kolor oczu może się zmieniać w trakcie życia. Przykładowo, część dzieci urodzonych z jasnymi, niebieskimi oczami może zmienić kolor oczu na zielony lub brązowy [3]. Obecnie już wiemy, że kolor oczu determinowany jest przez kilkanaście różnych genów [2].  

Żadna z cech, którą wykorzystałem jako przykład na zajęciach z genetyki nie zależy od pojedynczego genu. Nie dziedziczy się tak koloru oczu, koloru i struktury włosów, umiejętności zwijania języka w trąbkę, przyrośniętego płatka ucha, układania lewego kciuka na prawym podczas składania rąk ani obecności dołeczków (które prawdopodobnie mogą wcale nie być determinowane genetycznie). Dlaczego jest to ważne? Dlaczego chciałem to sprostować? Cóż z tego, że Jola miałaby szansę na posiadanie dzieci, które będą miały jednak dołeczki?

Wyobraźmy sobie, że para rodziców mających oczy niebieskie posiada dziecko mające inny kolor oczu. Jeżeli to czego uczyłem byłoby prawdą to oznaczałoby, że co najmniej jedno z rodziców nie jest spokrewnione z dzieckiem. Ktoś w pierwszej kolejności zapewne oskarżyłby kobietę o niewierność. Może byśmy rozważali, że dziecko zostało podmienione w szpitalu. Może było adoptowane. Zatem rozpowszechnianie i utrwalanie błędnych informacji może prowadzić do prawdziwych ludzkich dramatów, za co wszystkich bardzo przepraszam. Nie mam w sumie nic na swoje usprawiedliwienie. To nie jest tak, że dopiero najnowsze badania podważyły przekazywane przeze mnie zasady dziedziczenia koloru oczu. To, że para osób mających niebieskie oczy może mieć dziecko z ciemnymi oczami wiadomo już od ponad stu lat [5, 6]. Po prostu nigdy wcześniej tego nie sprawdziłem.

Pamiętajmy, że biologia i genetyka człowieka jest bardzo złożona. Jeżeli nawet tak prosta cecha jak kolor oczu determinowana jest przez co najmniej kilkanaście genów nie oczekujmy, że kiedyś odkryjemy pojedyncze geny odpowiadające za długowieczność, doskonałe zdrowie, czy choćby za orientację seksualną. Niech moje sprostowanie będzie też przypomnieniem dwóch istotnych kwestii.

Pierwszą jest to, że w nauce jest wiele twierdzeń, reguł czy teorii, które w wyniku nagromadzenia nowszych i lepiej przeprowadzonych badań mogą zostać doprecyzowane, ograniczone w zakresie czy wręcz sfalsyfikowane.

Na drugą kwestię zwrócił mi uwagę Michał Zabdyr-Jamróz w toku redakcji tego tekstu:

Mnóstwo tego, czego uczymy się – w szkołach, na uczelniach wyższych, z literatury popularnonaukowej a nawet z podręczników – jest tylko pewnymi uproszczeniami. To dość typowe dla kursów dających podstawy wiedzy i dopiero otwierających drogę do specjalizacji. Zanim poznamy całą złożoność danego zagadnienia najpierw uczymy się kategorii i zasad wydestylowanych. Niezwykle przydatne są w tym tzw. „typy czyste”, albo np. binarne klasyfikacje gubiące niuans w bimodalności (czyli pomijające pełne spektrum zjawisk). Te dydaktyczne uproszczenia służą jako wygodny szczebel w zdobywaniu wiedzy i zrozumienia. Jednak, traktowane jako „prawda objawiona” mogą zwyczajnie wprowadzać w błąd. Dotyczy to nawet najlepszych nauczycieli lub ekspertów, którzy potem te uproszczenia (albo przestarzałą wiedzę naukową) powtarzają – czy to z braku czasu na sprawdzenie, czy zwyczajnie z założenia, że to już temat rozstrzygnięty. Sprawdza się tu stare powiedzonko przypisywane Markowi Twainowi: „To nie to, czego nie wiesz wpędza cię w tarapaty. Raczej to, co uważasz za pewne, a wcale takie nie jest”.

Zachęcam więc wszystkich do otwartości na nowe fakty i na niuans, ciągłego poszukiwania prawdy i krytycznego podejścia do wszystkiego czego dowiadujecie się od prowadzących zajęcia.

Kontakt do autora: Andrzej Galbarczyk

Blog Zdrowia Publicznego, red. M. Zabdyr-Jamróz, Instytut Zdrowia Publicznego UJ CM, Kraków: 29 grudnia 2021

Źródła:

1. Davenport, G. C., & Davenport, C. B. (1907). Heredity of eye-color in man. Science, 26(670), 589-592.
2. Dorgaleleh, S., Naghipoor, K., Barahouie, A., Dastaviz, F., & Oladnabi, M. (2020). Molecular and biochemical mechanisms of human iris color: A comprehensive review. Journal of Cellular Physiology, 235(12), 8972-8982.
3. Matheny, A. P., & Dolan, A. B. (1975). Changes in eye colour during early childhood: sex and genetic differences. Annals of human biology, 2(2), 191-196.
4. Holmes, S. J., & Loomis, H. M. (1909). The heredity of eye color and hair color in man. The Biological Bulletin, 18(1), 50-65.
5. Boas, H. M. (1919). Inheritance of eye‐color in man. American Journal of Physical Anthropology, 2(1), 15-20.