Zdjęcie autorstwa Sharon McCutcheon | Unsplash

Autorzy: Szczepan Jakubowski, Paweł Kawalec

W Unii Europejskiej jak i Polsce pojawiają się nowe inicjatywy mające na celu poprawę efektywności leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. To istotne wyzwanie, ponieważ osoby dotknięte różnymi rzadkimi schorzeniami mogą stanowić grupę osób liczącą nawet 30 milionów w Europie i 2 miliony w Polsce. Przykładami działań, które pojawiły się w ostatnim czasie są: polski projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz Platforma wsparcia i wymiany informacji realizowana w ramach Unii Europejskiej.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Działania w obszarze chorób rzadkich podejmowane w Polsce obejmują tworzony właśnie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Celem tego przedsięwzięcia jest realizacja ustalanych corocznie strategii. W ich ramach wyznaczane będą cele diagnostyczne, terapeutyczne i budżetowe, a po zakończeniu ich realizacja poddawana będzie ewaluacji. Do szczegółowych działań można zaliczyć:

• tworzenie nowych ośrodków klinicznych – zajmujących się kompleksowym leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi i obejmujących różnych specjalistów medycznych (obecnie funkcjonują tylko dwa takie ośrodki w Polsce – w Krakowie i Gdańsku);
• stworzenie krajowego rejestru chorób rzadkich oraz wdrożenie specjalnych ,,paszportów” chorego uprawniających do określonych ułatwień np. szybszego włączenia do terapii leczniczej.

Dotychczasowe założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich nie przewidują utworzenia w ramach Narodowego Funduszy Zdrowia osobnego budżetu na działania w obszarze chorób rzadkich [1].

Zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej (z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich) nałożono na kraje członkowskie obowiązek opracowania i przyjęcia planu lub strategii w dziedzinie chorób rzadkich w obszarze zabezpieczenia zdrowotnego i socjalnego. Konkretne zobowiązania w tej kwestii nałożyła również dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady (2011/24/UE) z 9 marca 2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej [2].

Europejska platforma wymiany danych

Z inicjatywy Komisji Europejskiej w maju 2019 r. ma zostać uruchomiona platforma do gromadzenia i wymiany informacji o chorobach rzadkich. Będzie ona zrzeszać kraje członkowskie jak również państwa spoza UE. Jej pełna nazwa to Europejska Platforma Rejestrów Chorób Rzadkich (ang. European Platform on Rare Disease Registration, EU RD Platform). Głównym celem przedsięwzięcia jest rozwiązanie problemu rozproszenia danych dotyczących pacjentów cierpiących na rzadkie choroby, a gromadzonych w wielu rejestrach w całej Europie. Platforma ma umożliwić efektywne wyszukiwanie i identyfikowanie danych, zwiększając tym samym przejrzystość i dostępność każdego rejestru. Pozwoli to maksymalizować wartość gromadzonych informacji, umożliwiając ich szersze wykorzystanie i wtórne użycie przez instytucje z różnych krajów [3].

Aby platforma funkcjonowała prawidłowo ustanowione zostały standardy gromadzenia i wymiany danych dotyczących chorób rzadkich. Zapewniono też szkolenia w zakresie wykorzystania oferowanych narzędzi i usług [3].

W ramach platformy mogą funkcjonować różne rejestry chorób rzadkich, jeśli tylko spełniają wspomniane wyżej standardy. Platforma ma działać jako centrum generowania i wymiany wiedzy dla różnych podmiotów świadczących usługi zdrowotne, dla badaczy, pacjentów i dla decydentów politycznych. Wszystko to w ramach wspólnych wysiłków na rzecz poprawy diagnostyki i leczenia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie [3]. Platforma będzie szczególnie użyteczna dla Europejskich Sieci Referencyjnych (ang. European Reference Networks) zrzeszających specjalistów z danej dziedziny i grupy chorób. Powstały one w 2017 r. aby pomóc w lepszym leczeniu i diagnozowaniu pacjentów z chorobą rzadką.

https://www.youtube.com/watch?time_continue=100&v=cR54qctChwY

Docelowo europejska platforma oprócz danych z rejestrów ma korzystać z wyników różnych badań naukowych oraz z zasobów instytucji takich jak repozytoria genowe czy biobanki. Biobanki to instytucje przechowywujące materiał biologiczny, który może być wykorzystywany przez naukowców m.in. do określenia markerów choroby. Ma to ułatwić odnalezienie tych informacji, zapewniając naukowcom możliwości przechowywania, udostępniania i analizowania danych o chorobach [4].

Platforma ma być zgodna ze standardem FAIR. Standard ten dotyczy projektowania infrastruktury wspierającej wykorzystanie danych naukowych – funkcjonowanie, której opiera się na czterech zasadach zawartych w anglojęzycznym skrócie FAIR:

• Findable, czyli „znajdowany” – zasada czytelnej dla odbiorcy struktury danych;
• Accessible, czyli „dostępny”- zasada dobrej dostępności informacji;
• Interoperable, czyli „inter-operacyjny” – zasada współdziałania z innymi systemami; oraz
• Reusable, czyli „ponownego użytku” – możliwością wielokrotnego wykorzystania informacji [4].

Powstająca platforma stanowi jeden z elementów szerszego programu o nazwie Europejski Wspólnotowy Program na rzecz Chorób Rzadkich (ang. European Joint Programme on Rare Diseases). Jest on koordynowany przez Francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych INSERM i jest zaplanowany do realizacji na lata 2019-2024. Do programu jak dotąd włączyło się 130 instytucji z 35 krajów (w tym również z Polski). Jego zadaniem jest stworzenie kompleksowej sieci współpracy pozwalającej na dwukierunkową wymianę informacji między badaczami, specjalistami medycznymi i przedsiębiorcami z sektora prywatnego [4].

Schemat działań i zależności w ramach European Joint Programme on Rare Diseases | Opracowanie własne na podstawie: The European Joint Programme on Rare Diseases

Działania Europejskiego Wspólnotowego Programu na rzecz Chorób Rzadkich (Rycina 1.) koncentrują się wokół czterech głównych aktywności:

• Finansowanie badań klinicznych dotyczycących leków sierocych (Funding);
• Skoordynowany i ułatwiony dostęp do danych i zasobów (Coordinated access to data & Services) – np. przez stworzenie wirtualnej platformy;
• Budowanie potencjału i wzmacnianie pozycji instytucji zajmujących się działaniami z obszaru chorób rzadkich (Capacity building & Empowerment);
• Przyspieszanie wdrażania projektów badawczych oraz nowych terapii leczniczych – komercjalizacja badań (ang. Accelerating translation of research & Therapy development) [4].

Dzięki temu programowi zasoby platformy mogą być wykorzystywane w przyszłych projektach badawczych i rozpowszechniane wśród szerszej społeczności badaczy chorób rzadkich, klinicystów i pacjentów zarówno w UE i poza nią.

Kontakt do autorów: Szczepan Jakubowski, Paweł Kawalec

Blog Zdrowia Publicznego, red. M. Zabdyr-Jamróz, Instytut Zdrowia Publicznego UJ CM, Kraków: 10 czerwca 2019

Źródła:

1. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – na ukończeniu. Polityka Zdrowotna, 2019. Dostęp 18 marzec 2019.
2. Rzecznik Praw Obywatelski, Potrzebujemy działań systemowych dotyczących chorób rzadkich. Wystąpienie Rzecznika do Ministra Zdrowia, Dostęp 18 kwiecień 2019.
3. European Commission, European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform). Dostęp 24 kwiecień 2019
4. The European Joint Programme on Rare Diseases. Dostęp 18 marzec 2019.